Biomarcadores en la detección precoz del autismo

Crowdfunding para iniciar una investigación que reduzca la edad de diagnóstico

Equipo investigador

  • Ricardo Canal bedia (Investigador Princpal)
  • Equipo de Infoautismo

Antecendentes

En los últimos años la prevalencia de casos de personas con TEA ha aumentado de forma exponencial, lo que justifica la necesidad de instrumentos que ayuden a los profesionales de la salud y la educación a la identificación y detección precoz.

Nuestro programa de investigación ha logrado que se reduzca de forma sensible la edad de detección del autismo en España a 18-24 meses. El desafío es lograr descender por debajo de los 12 meses, el sueño es llegar a una fase neonatal o incluso prenatal de identificación, como se hace en otras alteraciones del desarrollo.

Objetivo

El propósito general de este proyecto es progresar en un sistema de detección fiable que permita iniciar una intervención más temprana, para alcanzar una calidad de vida mejor en el futuro, tanto para el niño como para su familia. Este es el gran reto de nuestro grupo de investigación, y todos nuestros esfuerzos se dirigen hacia una detección lo más temprana y eficiente posible de los TEA.

La investigación se centrará en reducir la edad de diagnóstico por debajo de los 18 meses, incluso pudiendo llegar a fases próximas al nacimiento. El estudio trata de investigar los biomarcadores que están relacionados con el autismo, para realizar un diagnóstico lo más temprano posible, que favorezca una intervención precoz, reduciendo estrés y costes en las familias y mejorando sustancialmente la calidad de vida de estas personas y las de sus familias. 

Puede consultarse un dossier más detallado del proyecto descargando este documento.

Situación actual

El autismo es la alteración temprana del desarrollo del cerebro más grave conocida y la más representativa de los trastornos del espectro autista (TEA), que afecta al desarrollo de la comunicación e interacción social y aparecen dificultades comportamentales en forma de patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento. Identificar biomarcadores responsables del autismo es el primer paso para descender la edad de diagnóstico hasta el nacimiento, e incluso desde fases prenatales.

Puede consultarse un dossier más detallado del proyecto descargando este documento.

Cómo se puede colaborar

Se ha puesto en marcha un proyecto de crowdfunding para desarrollar esta investigación. Esto significa que cualquiera puede colaborar con pequeñas aportaciones a cambio de las cuales recibirá diferentes productos. Se puede encontrar toda la información detallada en la web de PRECIPITA.

Si se alcanzaal mínimo de 4.500 € se costeará el estudio y diseño de un dispositivo que utilizarán los servicios de salud para detectar niños con riesgo de TEA por debajo de los 12 meses hasta el nacimiento, e incluso desde fases prenatales, lo que constituye un gran reto para la comunidad científica mundial.
Y además, si se alcanzana los 25.000 €, se costeránlos materiales y recursos necesarios para entender la utilidad de determinados biomarcadores específicos para identificar el autismo. Si se supera el objetivo óptimo, se ampliará la muestra de la investigación, y se creará un programa de seguimiento y apoyo a las familias de los niños con diagnóstico de TEA. Todo esto podría permitir realizar un diagnóstico temprano y reducir los costes de los servicios de apoyo y la carga para las familias y la sociedad en general.